Noutăți

Info Adventist

Tratament de ultimă oră îi oferă speranță unui bebeluș cu atrofie musculară spinală

Spitalul de copii al Universității Loma Linda introduce terapia genică în tratarea atrofiei musculare spinale.

Spitalul de copii al Universității Loma Linda, din statul american California, a apelat recent petnru prima dată la terapia genică, în tratarea unui copil diagnosticat cu atrofie musculară spinală (AMS). AMS este o boală genetică foarte gravă care afectează copii cu vârsta de până la 2 ani, iar tratamentul poate să le ofere o viaţă fără simptomele bolii.

Medicii Spitalului de copii au declarat că noul tratament medicamentos cu Zolgensma constituie o revoluţie în tatarea afecțiunilor neurologice la copii.

„Terapia aceasta reprezintă o nouă oportunitate de a interveni și a schimba șansele de recuperare pe termen lung ale copiilor bolnavi de AMS. Atunci când putem să tratăm boala la timp, putem și să îi vindecăm complet”, a declarat David Michelson, șeful secției de neurologie pediatrică și director al asociației clinicilor de distrofie musculară pediatrică din cadrul Spitalului de copii al Universității Loma Linda. „Terapia aceasta constituie șansa refacerii totale a stării de sănătate a pacientului.”

Pacientul a fost diagnostic cu AMS prin intermediul programului de screening al nou-născuilor din statul California. Deși, în prima săptămână de viață, pacientul părea perfect sănătos, după aflarea diagnosticului, echipa medicală a lucrat contracronometru pentru a-l trata înainte de apariția primelor simptome. Potrivit studiilor, bebelușii care sunt tratați cât mai repede după diagnosticare au rezultate mai bune decât cei care primesc tratamentul mai târziu.

AMS este o boală genetică rară care produce atrofierea treptată a mușchilor. La bebeluși, această boală afectează dezvoltarea, adică mersul de-a bușilea, mersul în picioare, statul pe scaun și controlul asupra capului. Formele grave de AMS afectează mușchii responsabili de înghițire și respirație și, dacă este netratată, boala poate duce la dependența de ventilația mecanică și risc ridicat de deces.

Potrivit lui Michelson, neurologul pacientului, există patru tipuri de AMS. Aceste tipuri diferă în funcție de gradul de severitate și vârsta la care se manifestă. AMS tip I, cea mai frecventă dintre formele severe, poate apărea la bebeluși de numai trei luni şi este adesea fatală dacă este descoperită la vârsta de doi ani.

Noua terapie constă din administrarea unuia dintre cele trei medicamente aprobate pentru tratarea copiilor cu AMS în vârstă de până la doi ani şi este singura opţiune de tratament în doză unică. Spitalele de pe cuprinsul SUA se află la începutul administrării acestei terapii pacienţilor compatibili, deoarece tratamentul a obţinut aprobarea din partea Food and Drug Administration [echivalentul Agenției Naționale a Medicamentului din Statele Unite], în mai 2019.

Michelson a declarat că el şi echipa lui nu ştiu încă modul în care tratamentul îl va afecta pe pacient. „Nu putem să știm cât de mult am ajutat, din moment ce nu am putut să îl tratăm înainte de a dezvolta simptomele”, a declarat acesta. „Tratamentul este cel mai eficient dacă este adminsitrat înainte ca pacientul să manifeste simptomele bolii.”

Autor: Sheann Brandon, Loma Linda University Health [Spitalul universitar Loma Linda]

Sursa: Adventist Review